Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Genetyka pożądania

3 czerwca 2006, 16:20

Nowe dowody, zebrane przez międzyuczelniany zespół profesora psychologii Richarda P. Ebsteina z Hebrew University w Jerozolimie, wskazują, że jednostkowe różnice w temperamencie seksualnym można przypisać czynnikom genetycznym. Odkrycie to będzie miało z pewnością ogromny wpływ na rozumienie ludzkiej seksualności oraz na leczenie zaburzeń seksualnych.


Nadciśnienie to choroba mózgu, a nie serca

16 kwietnia 2007, 09:42

Naukowcy z Uniwersytetu w Bristolu twierdzą, że to mózg, a nie serce odpowiada za nadciśnienie. Dr Hidefumi Waki zidentyfikował nieznaną dotąd funkcję białka JAM-1, które występuje w ścianach naczyń krwionośnych mózgu. Okazało się, że wychwytuje ono białe krwinki.


Łożysko jak pasożyt

12 listopada 2007, 09:43

Łożysko zachowuje się jak pasożyt, by uniknąć ataków ze strony układu odpornościowego kobiety. Naukowcy z Uniwersytetu w Reading odkryli, że wykorzystuje nawet podobne metody ukrywania się. Dzięki temu spostrzeżeniu uda się być może zrozumieć zjawisko wielokrotnych poronień i zapobiec stanowi przedrzucawkowemu (ang. pre-eclampsia).


Wyczuwanie tlenu skórą

22 kwietnia 2008, 14:02

Na skórze myszy odnaleziono receptory, które reagują na tlen. Takie same białka występują w skórze żab i płucach ssaków (Cell).  


Złomowisko czy magazyn?

13 sierpnia 2008, 09:42

Badacze z Uniwersytetu Rockefellera donoszą o nieznanym dotąd mechanizmie ułatwiającym szybki rozwój zarodka. O swoim odkryciu poinformowali na łąmach czasopisma Journal of Cell Biology.


Zwalcza depresję i wzmacnia chemioterapię

20 grudnia 2008, 23:57

Jeden z najsłynniejszych leków świata, Prozac, znacznie zwiększa skuteczność chemioterapii nowotworów - twierdzą izraelscy specjaliści.


Zakonserwowane ludzkie serce© wasavlicencja: Creative Commons

Regeneracja serca siłami organizmu

12 kwietnia 2009, 19:08

Niewielka proteina, wytwarzana naturalnie podczas rozwoju embrionalnego, może uruchomić proces regeneracji serca np. po zawale - udowadniają naukowcy z Uniwersytetu Teksańskiego.


Wyleczyli jeszcze w łonie matki

7 września 2009, 11:30

Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.


Genetyczna walka o płeć

12 grudnia 2009, 09:33

Zgodnie z klasycznymi poglądami na temat rozwoju płciowego, zarodek typowego przedstawiciela ssaków rozwija się "domyślnie" jako samica, zaś powstanie osobnika płci męskiej wymaga aktywnej interwencji ze strony genu znajdującego się na chromosomie Y, charakterystycznym dla samców. Odkrycie dokonane przez naukowców z niemieckiego instytutu EMBL podaje tę teorię w wątpliwość.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy